よくご質問をいただく「NIPT」「羊水検査」「着床前診断」についての動画を作りましたので、ご説明します。

<h3>新型出生前診断 (NIPT) とは</h3>
NIPTは胎児に傷を与えず、母体から血液を採取するだけで胚の染色体の異常が発見できる検査です。 羊水検査と比べると、子宮を針で刺すことによる破水や流産のリスクは一切ありません。
妊娠中の母体は胎盤を通して栄養を胎児に与えて成長させています。その時胎児のDNAが少しずつ母の血液に流されて、妊娠10週以降の場合、次世代シーケンシング（NGS）で胎児のDNAを検査すれば、染色体の数に異常があるか発見ができます。
例えばダウン症候群は21番染色体が通常より1本多く存在し、エドワーズ症候群は18番染色体が1本多く存在するのが原因です。
こうした染色体の数の異常はNIPTで確実に検査できますが、モザイク、不均衡型転座などの染色体部分異常は羊水検査、あるいはアレイCGHで解析しなければなりません。また、NIPTには誤検知の可能性もあるので、スクリーニングのみで診断にはなりません。もし検査による結果に異常があったり、染色体異常の可能性が高い場合には、 羊水検査を行ったほうがいいでしょう。

<h3>着床前診断 (PGS / PGD) とは</h3>
「出生前診断」とは違い、PGS/PGDは「着床前診断」と呼ばれています。まだ子宮に移植していない胚の一部を切り取って、早めに染色体の数や構造異常を発見することができます。
高齢や習慣性流産の妊婦を対象として実施しており、特定な遺伝性疾患も指定して検査することができます。
PGS/PGDは台湾や欧米でよく行われています。