PGT-Aの結果に「モザイク」と書かれていると、驚いたり、不安になったりするのは自然なことです。
ですが、最初にお伝えしたいのは、モザイク胚は「はっきり異常と確定した胚」を意味する言葉ではない、という点です。

今回は、PGT-A結果の見方や、「モザイク胚」について、できるだけわかりやすくご紹介いたします。

PGT-A結果の見方について

PGT-Aの結果では、主に「Results（CNV Interpretation）」の欄にて、胚の染色体数の状態をご確認いただけます。

ここには、Euploidy（正常）、Mosaicism（モザイク）、Aneuploidy（異数性）などの結果が記載されます。

■「Euploidy（正常）」
正常染色体数に大きな異常が見られなかった状態を指します。
一般的には「正常胚」と呼ばれることもあり、移植候補として検討されます。

■「Aneuploidy（異数性）」
染色体数に過不足が見られた状態を指します。
例えば、染色体が1本多い、または、染色体が1本少ないといった状態です。

■「Mosaicism（モザイク）」
正常な細胞と、染色体異常をもつ細胞が混在している可能性がある状態を指します。

モザイク胚とは？

モザイク胚とは、正常な細胞と染色体異常をもつ細胞が混在している可能性がある胚のことを指します。
モザイク胚の中でも、異常細胞の割合が比較的高い状態を「High Level Mosaicism（高モザイク）」と呼びます。
反対に、異常細胞の割合が比較的低い場合には、「Low Level Mosaicism（低モザイク）」と表現されることがあります。

PGT-Aでは、このような結果が「モザイク胚」として示されることがあります。
ただし、ここで大切なのは、モザイク＝完全な異常胚、という意味ではないということです。そのため、結果だけを見て過度に悲観する必要はありません。

なぜモザイク胚の判断は難しいのか

PGT-Aで調べているのは、主に胚盤胞の栄養外胚葉という部分です。これは将来、胎盤側になる細胞群であり、赤ちゃんになる内部細胞塊そのものを直接見ているわけではありません。
つまり、検査した部分には異常細胞が含まれていても、胚全体では異なる状態の可能性もあります。

mtDNA scoreについて

検査結果には、「mtDNA score」という数値が記載されていることがあります。
こちらは検査機関からの参考資料という位置づけの情報であり、あくまで補助的に出されている数値となります。

まず、当院では、mtDNA scoreと妊娠率・着床率などとの因果関係について、現時点ではまだ正式に学会で明らかになっているわけではないため、お客様側で大きく気にしすぎる必要のある数値ではないと考えております。

移植に関しては、胚のグレード、胚の形状、染色体数異常の有無、胚の発育状況などを総合的に確認しながら、当院生殖センターにて移植に適する胚かどうかを判断していくことが最も重要になります。

なお、mtDNAは「ミトコンドリアDNA」を表しており、mtDNA score（mtScore）は、「ミトコンドリアDNA / 核DNA」の割合を示した参考値となります。胚のミトコンドリアDNA量と、体外受精における成功率との関係については、現在も研究が続けられている段階で、正常胚と判定された胚に対して、mtDNA scoreが移植成績を左右する重要な指標となるかについても、現時点では医学的に明確にはなっておりません。
そのため、mtDNA scoreのみで移植の可否や優先順位を判断するものではなく、あくまで参考情報のひとつとして確認していただくことが大切です。

まとめ

モザイク胚という結果は、不安が大きくなりやすい言葉です。しかし、その意味は「移植できない」と言い切れるものではありません。

大切なのは、結果だけではなく、胚の状態やこれまでの治療経過も含めながら、総合的に考えていくことです。 

治療に対する不安や疑問点についても一緒に確認しながら、ご夫婦それぞれのお気持ちに寄り添い、納得のいく形で今後の方針を考えていけるようサポートしていきたいと考えております。 

当院では、日本語でのオンラインカウンセリングも行っておりますので、ご不安なことや気になる点がございましたら、いつでもお気軽にご相談ください。

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